Qué es amniocentesis: cuándo se hace y para qué sirve

Como palabra derivada del griego que es amniocentesis, la cual contiene el sufijo centesis que está formado a su vez por las raíces kentein (punzar) y sis (acción), significa literalmente “acción de punzar”. La amniocentesis es conocido a día de hoy como un proceso médico por el cual se extrae líquido amniótico del útero de la mujer embarazada para detectar posibles dolencias futuras en el bebé. Permite detectar antes del nacimiento alteraciones cromosómicas que actúan como desencadenante de síndromes como el de Down, provocado por la aparición de una copia extra en el cromosoma 21, así como cualquier alteración relacionada con los mismos. Apenas representa riesgos para la madre, aunque puede provocar molestias a corto plazo que no suelen revestir complicación alguna.

¿Qué es el líquido amniótico y cuál es su función?

El líquido amniótico es el líquido que rodea al feto dentro del útero. Además de permitir al feto moverse sin causar daños a la madre, le proporciona sustentación hidráulica. Está formado por gran cantidad de proteínas, carbohidratos, lípidos, fosfolípidos, urea y electrolitos, que juegan un papel fundamental en el desarrollo del feto. La formación de este líquido comienza aproximadamente dos semanas después de la conclusión del proceso de fertilización, y su cantidad es mayor a partir de la semana 34 de gestación, cuando el saco amniótico puede contener aproximadamente 800 mililitros de este líquido.

Su presencia es fundamental para garantizar el buen desarrollo del feto. Una cantidad excesiva puede provocar ingestas accidentales o partos prematuros, y la escasez del mismo puede provocar contracturas musculares y deficiencias en el desarrollo de ciertas articulaciones.

¿En qué consiste una amniocentesis?

Seguro que, a poco que hayas tratado de informarte sobre la maternidad, habrás oído el término. Pero, ¿qué es la amniocentesis y qué papel juega en el desarrollo del feto?

Para que sepas en qué consiste una amniocentesis debemos meternos de lleno en el léxico medicinal y conocer las bases del desarrollo fetal. La amniocentesis es el nombre que recibe la extracción de una pequeña cantidad de líquido amniótico del útero de la mujer. La prueba de amniocentesis se suele realizar de manera rutinaria para comprobar el correcto desarrollo cromosómico del feto, otorgando gran cantidad de información sin comprometer la integridad ni de la madre ni del feto. No obstante, como en todo proceso médico, cuando se hace la amniocentesis existe un pequeño porcentaje de probabilidades de sufrir un aborto espontáneo. Pero, ¿en qué consiste una amniocentesis para que pueda tener estas consecuencias tan graves?

La amniocentesis exige introducir una aguja que permita extraer una parte del líquido del útero de la madre, el denominado líquido amniótico que envuelve y protege al feto durante la gestación. Este pinchazo puede provocar molestias durante horas e incluso sangrado vaginal, y las estadísticas confirman que hasta un 1% de las mujeres que son objeto de estas punciones sufren abortos espontáneos. Por eso, en los últimos años se está apostando fuerte por encontrar una alternativa a la amniocentesis que permita estudiar patologías en los cromosomas con una eficacia similar.

Cuando se hace la amniocentesis, ¿se pone en peligro el desarrollo del bebé?

Como prueba médica que es la amniocentesis, siempre existe un riesgo, por bajo que sea, de que el desarrollo del feto se vea alterado por este procedimiento. Y es que, aunque alrededor del 1% de mujeres puede sufrir un aborto espontáneo, es la amniocentesis la que detecta más del 99% de alteraciones cromosómicas del feto.

A pesar de que la prueba de amniocentesis ha sido adoptada como un procedimiento rutinario más para predecir dolencias futuras del neonato, no deja de ser una prueba invasiva que puede provocar daños de mayor o menos envergadura tanto a la madre como al feto. Ante este panorama que rodea a todo lo relacionado con la amniocentesis, ¿en qué semana se realiza para minimizar los riesgos? La franja ideal para evitar daños de envergadura se sitúa en torno a la semana 10 de gestación en caso de un solo feto, y se eleva a las 12 semanas para la gestación múltiple para reducir los riesgos de aborto espontáneo en caso de hablar de mellizos o gemelos.

¿Existe una alternativa a la amniocentesis segura y eficaz?

Los avances en la medicina y en el estudio del desarrollo fetal han permitido modificar las maneras de detectar, de forma prematura, alteraciones en la formación de los cromosomas. Una de ellas es el DPNI, Diagnóstico Prenatal No Invasivo, que se basa en el estudio de ADN fetal presente en el plasma materno.

El estudio cromosómico fetal realizado a partir de una muestra de sangre materna también se ha erigido como una buena alternativa a la amniocentesis tradicional, que permite estudiar las cromosomopatías sin poner en riesgo la integridad del feto. Cuando se hace la amniocentesis, la inyección puede provocar una pérdida de líquido amniótico con consecuencias fatales para el futuro bebé, algo que no ocurre con este tipo de pruebas. Por desgracia, su aplicación todavía es anecdótica.

Con la amniocentesis, las enfermedades que se detectan son numerosas y muy relevantes. De hecho, es la prueba de amniocentesis es la más empleada para detectar alteraciones en los cromosomas 13, 18 y 21, los catalizadores del desarrollo de Síndrome de Patau, el Síndrome de Edwards y el Síndrome de Down, respectivamente. Todo esto lleva irremediablemente a la segunda pregunta más habitual entre las madres gestantes: ¿la amniocentesis en qué semana se realiza?

Como decíamos anteriormente, por motivos de seguridad la prueba de amniocentesis se suele realizar a partir de la semana 10 del embarazo, y a partir de la 12 en caso de gestación múltiple. Llevada a cabo en esta franja de tiempo, es la prueba de amniocentesis la que detecta de mejor manera las aneuploidías y las alteraciones en la replicación del núcleo celular, donde se alojan los cromosomas, que acaban siendo los detonantes de este tipo de síndromes.

La importancia de un diagnóstico precoz durante la gestación

Los profesionales de la salud insisten en la importancia de realizar la prueba de amniocentesis, que detecta la gran mayoría de cromosomopatías durante el período de gestación. Conocer este dato permite adecuarlo todo para mejorar la calidad de vida del neonato tras el parto y llevar a cabo los controles y pruebas pertinentes para que no existan complicaciones durante el parto. Con la amniocentesis las enfermedades que se detectan son variadas y de gran incidencia hereditaria, además de realizar una evaluación exhaustiva sobre los trastornos congénitos que pueden afectar al pequeño.

Con este panorama ya puedes obtener una respuesta a la pregunta de en qué consiste una amniocentesis, puesto que es más que un estudio médico del líquido amniótico que envuelve al feto: es todo un chequeo celular que permite obtener el cariotipo del feto, detectar cromosomopatías y permite realizar seguimientos más exhaustivos del feto durante las siguientes semanas de desarrollo.

Es previsible que en los próximos años se encuentre un tipo viable de alternativa a la amniocentesis que sea capaz de igualar la eficacia de este procedimiento. Los avances en este sentido se están desarrollando no solo en reducir el riesgo para el feto y la madre gestante, convirtiendo a la amniocentesis en una técnica no invasiva, sino en reducir el tiempo de espera para realizar el estudio cromosómico que sea capaz de detectar las alteraciones en el cariotipo del feto. Dado que el nivel de efectividad de esta técnica es increíblemente alto, a corto plazo es poco probable que se iguale la eficacia en la realización y diagnóstico de la amniocentesis y las enfermedades que se detectan tras su estudio.

Los expertos en avances tecnológicos y medicinales afirman que es cuestión de tiempo que esta clase de técnicas se acaben depurando para mantener la efectividad sin poner en riesgo el correcto desarrollo del feto, por lo que la investigación en este sentido será vital para realizar, en un futuro próximo, pruebas de líquido amniótico mucho más seguras e igualmente eficaces tanto para la madre como para el futuro bebé.